¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA? Una enfermedad rara, o también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas (casi el 80%) y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen desde el principio.