¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?
Una enfermedad rara, o también llamada
enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje
de la población.
La mayoría de las enfermedades raras
son genéticas (casi el 80%) y están
presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen
desde el principio.
En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando
afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.
Del 6 al 8%
de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades,
en cifras, más de 3 millones de españoles (33.000 en Aragón), unos 30 millones
de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en iberoamerica.
Las mayoría de las enfermedades
raras son crónicas y degenerativas. El 65% de estas patologías son graves e
invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (en 2 de
cada 3 aparecen antes de los dos años de edad)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
La
dependencia que generan las enfermedades raras es muy variada según el tipo. En
general implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando su
curso es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen
enfermedades que llevan a un proceso de dependencia, bien porque cursen con una
demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda
la familia se ve afectada por esta enfermedad.
¿CUÁNTOS
TIPOS DE ENFERMEDADES RARAS HAY?
Se estima
que a día de hoy hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que
afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en
sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Algunas de
estas enfermedades, entre las que hay niños afectados en Aragón son:
- - Esclerosis Lateral Amiotrófica. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad
neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas
motoras. La edad de aparición de la enfermedad varía
ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En
aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad
y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es
progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente
a la muerte como consecuencia de
insuficiencia respiratoria en
un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
- - Síndrome de X frágil. Es una
enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.
Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve
con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con
ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
- - Progeria de Hutchinson-Gilford. Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento
prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y
radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa
subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada.
La muerte prematura se produce por
arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
- - Síndrome de Dravet. La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones
generalizadas. Los ataques se producen cada 1 o 2 meses y, generalmente, al
principio van asociados a fiebre. Con frecuencia sufren un estado de mal epiléptico
generalizado. Durante el segundo y el tercer año de vida aparecen otros tipos
de ataques. Pueden desencadenarlos el cierre de los ojos o la estimulación con
luz intermitente. El curso de la enfermedad se caracteriza por enlentecimiento
del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta.
- - Leucoencefalopatía Megalencefálica o
Síndrome de Van Der Knaap. Los primeros signos que aparecen son la macrocefalia
progresiva (presente al nacer o, más a menudo, aparece en el primer año) y
retraso en la deambulación. Después se produce un deterioro lento con
desarrollo en años de descoordinación de movimientos de miembros, y
alteraciones del tono muscular y reflejos. El deterioro mental es ligero y
tardío. La mayoría tienen una epilepsia de fácil control.
- - Distrofia
muscular de Duchenne. Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por
atrofia y debilidad muscular progresiva,
como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y
cardíacos. El diagnóstico se realiza alrededor de los 5 años de edad, cuando
los niños presentan ``marcha de pato'' y pie zambo con hipertrofia de
pantorrillas. La marcha se vuelve imposible entre los 10 y 12 años de edad. De
forma progresiva aparece escoliosis, cardiomiopatía e insuficiencia
respiratoria.
- - Síndrome de Noonan. Es un
trastorno genético caracterizado
por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones
esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down.
¿QUÉ
PROBLEMAS TIENEN LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS? ¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN?
Uno de los principales
problemas a los que se enfrentan las personas con rnfermedades raras, desde el
primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta dificultad de
diagnóstico son debidas a múltiples causas; sobretodo el desconocimiento que
rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y
la localización de profesionales o centros especializados.
El
promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros
síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada
cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Este retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias tanto para el afectado
como para la familia, como el no recibir ningún apoyo ni tratamiento o no ser
el adecuado, o un agravamiento
de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Esto se une al alto
coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven
cubiertos por la Seguridad Social. Son los llamados medicamentos huérfanos, porque la industria farmacéutica tiene poco interés
para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una
pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras.
Aragón es la
segunda comunidad autónoma que más pruebas realiza a los recién nacidos para
detectar y diagnosticar de manera precoz enfermedades raras. El programa
de cribado neonatal aragonés
está diseñado para localizar un total de 30 patologías que no son visibles a simple vista en
los bebés pero que a la larga pueden causar un deterioro físico y cognitivo e
incluso la muerte. Estas pruebas se realizan a todos los nacidos en los
hospitales aragoneses, tanto públicos como privados.
¿CUÁL ES EL COSTE
MEDIO MENSUAL DE UNA PERSONA QUE SUFRE UNA ENFERMEDAD RARA?
Las familias suelen
destinar más de 350 euros mensuales, ya que el coste del diagnóstico y el
tratamiento de la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de
cada familia afectada.
Se trata de una cita muy significativa que representa el alto coste que supone la atención a las enfermedades raras. En la mayor parte de las ocasiones, estos gastos están destinados a cubrir el acceso a medicamentos y otros productos sanitarios, al tratamiento médico y a ayudas técnicas y ortopedia.
Se trata de una cita muy significativa que representa el alto coste que supone la atención a las enfermedades raras. En la mayor parte de las ocasiones, estos gastos están destinados a cubrir el acceso a medicamentos y otros productos sanitarios, al tratamiento médico y a ayudas técnicas y ortopedia.
Además, a todo esto
hay que sumar el transporte público en el 27% de los casos, la asistencia
personal del 23% del colectivo y la adaptación de la vivienda en casi el 10%.
Es decir, se trata de barreras que van más allá de los aspectos sanitarios y que
afectan a su día a día, lo que impide en gran parte de las ocasiones que estas
personas puedan optar en igualdad de condiciones, independientemente de sus
capacidades, a las oportunidades a las que puede acceder el resto.
¿DÓNDE PUEDO CONSEGUIR MÁS
INFORMACIÓN? ¿PUEDO AYUDAR?
-
FEDER. Federación Española de Enfermedades
Raras. Listado de enfermedades. http://www.enfermedades-raras.org/
-
Portal de Información de enfermedades raras y
medicamentos huérfanos. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
OTROS ENLACES DE INTERÉS
-
El laberinto de las enfermedades raras.
Documental completo. https://www.youtube.com/watch?v=0Mvrx5xHLE8
-
El medicamento de Sergio, Carlos y Mario. https://www.facebook.com/El-medicamento-de-Sergio-Carlos-y-Mario-497669360403992/?fref=ts
-
La lucha de Samuel. https://www.facebook.com/La-lucha-de-Samuel-Sindrome-de-Dravet-393723224111049/
Un artículo de la Dra Raquel
Regla Marín
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